Genetics and genetic diagnostics of focal epilepsies in childhood—what, when, and why?-Reference-Cited by-同舟云学术

Genetics and genetic diagnostics of focal epilepsies in childhood—what, when, and why?

Published:2024-01-24 Issue: Volume: Page:
ISSN:2948-104X
Container-title:Clinical Epileptology
language:de
Short-container-title:Clin Epileptol

Author:

Kray Ilona,Lemke Johannes R.,von Spiczak Sarah

Abstract

ZusammenfassungSelbstlimitierende fokale Epilepsien gehören zu den häufigsten Epilepsieformen im Kindesalter. Basierend auf Familienstudien für die Epilepsie wie auch das typische Elektroenzephalogramm (EEG-)Merkmal der „centrotemporal spikes“ wird eine genetische Grundlage angenommen, wobei von einer komplexen Vererbung sowie möglicherweise zusätzlichen Einflussfaktoren ausgegangen werden muss. Varianten in GRIN2A, kodierend für die GluN2A-Untereinheit des NMDA-Glutamat-Rezeptors (N-Methyl-D-Aspartat), stellen den bisher wichtigsten genetischen Risikofaktor da. Mit Memantin für Varianten mit Gain-of-function-Effekt und L‑Serin für Loss-of-function-Varianten stehen potenziell zwei personalisierte Therapieansätze zur Verfügung, deren Wirksamkeit und Bedeutung in weiteren Untersuchungen und Therapiestudien zu klären ist.

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Link

https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s10309-023-00647-4.pdf

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