ДОСЛІДЖЕННЯ АСОЦІАЦІЙ МІЖ ПОЛІМОРФІЗМОМ ГЕНА PON1 -108C/T ТА КЛІНІКО-НЕВРОЛОГІЧНИМИ, НЕЙРОВІЗУАЛІЗАЦІЙНИМИ, ГЕМОДИНАМІЧНИМИ ХАРАКТЕРИСТИКАМИ ТА КОГНІТИВНОЮ ДИСФУНКЦІЄЮ У ХВОРИХ ІЗ СУДИННОЮ ЕНЦЕФАЛОПАТІЄЮ ПРИ ХРОНІЧНІЙ ІШЕМІЇ МОЗКУ

Abstract

РЕЗЮМЕ. Оксидативний стрес є важливою ланкою патогенезу судинної енцефалопатії при хронічній ішемії мозку (ХСЕ). Параоксоназа-1(PON1) є основним ензимом крові, що здійснює гідроліз окиснених ліпідів у складі ліпопротеїнів, проявляючи значну антиоксидантну та кардіопротекторну дію залежно від поліморфізму гена PON1. Мета – встановити ймовірні асоціації поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 з клініко-неврологічними, нейровізуалізаційними гемодинамічними характеристиками та когнітивною дисфункцією у пацієнтів з ХСЕ. Матеріал і методи. У групу дослідження ввійшли 145 пацієнтів з ХСЕ, з них 18-ти пацієнтам проводилось молекулярно-генетичне дослідження поліморфного варіанта -108C/T гена PON1; контрольну групу склали 12 практично здорових осіб, репрезентативних за віком і статтю. Застосовано стандартні клініко-неврологічні, інструментальні та нейропсихологічні методи дослідження. Молекулярно-генетичне дослідження поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 проводилось в молекулярно-генетичній лабораторії державного закладу «Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України», м. Київ. Статистичну обробку результатів здійснювали за допомогою програми «STATISTICA 13.0». Результати. Аналізуючи залежність клініко-неврологічних синдромів, нейровізуалізаційних, гемодинамічних характеристик та когнітивної дисфункції від поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 у пацієнтів з ХСЕ вірогідні відмінності у розподілі частот генотипів встановлено лише для клініко-неврологічних синдромів (астенічний синдром виявлено у 100 % носіїв генотипу Т/Т та у 66,67 % носіїв генотипу С/Т; c2=6,43; p=0,040) і когнітивної дисфункції (75,00 % пацієнтів з помірним когнітивним дефектом були носіями Т/Т генотипу та 61,54 % пацієнтів з легким когнітивним дефектом були носіями С/Т генотипу; c2=19,74; р<0,001). Висновки. Отримані результати свідчать про доцільність подальшого вивчення асоціації поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 та когнітивного функціонування із залученням більшої вибірки пацієнтів з ХСЕ, що допоможе пояснити молекулярні механізми, які зумовлюють когнітивні порушення, та оцінити діагностичну значимість включення даного поліморфізму до генетичної панелі дослідження хворих з ХСЕ.